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Fetal anomalies v0.3073 | PDHX | Zornitza Stark Marked gene: PDHX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3073 | PDHX | Zornitza Stark Gene: pdhx has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3073 | PDHX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHX were changed from LACTICACIDEMIA DUE TO PDX1 DEFICIENCY to Lactic acidaemia due to PDX1 deficiency MIM#245349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3072 | PDHX | Zornitza Stark Publications for gene: PDHX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3071 | PDHX | Zornitza Stark Classified gene: PDHX as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3071 | PDHX | Zornitza Stark Gene: pdhx has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2951 | PDHX | Ain Roesley reviewed gene: PDHX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20002125 34873726 33092611 30981218 25087164 22766002; Phenotypes: Lacticacidemia due to PDX1 deficiency MIM#245349; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | PDHX |
Zornitza Stark gene: PDHX was added gene: PDHX was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PDHX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDHX were set to LACTICACIDEMIA DUE TO PDX1 DEFICIENCY |