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| Achromatopsia v0.27 | PDE6H | Zornitza Stark changed review comment from: Variants in this gene cause a spectrum of disorders along the retinal cone dystrophy/achromatopsia spectrum. Two families reported only with achromatopsia.; to: Variants in this gene cause a spectrum of disorders along the retinal cone dystrophy/achromatopsia spectrum. Two families reported only with achromatopsia and bi-allelic variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.27 | PDE6H | Zornitza Stark Marked gene: PDE6H as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.27 | PDE6H | Zornitza Stark Gene: pde6h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.27 | PDE6H | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6H were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.26 | PDE6H | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6H was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.25 | PDE6H | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22901948; Phenotypes: Achromatopsia 6, MIM# 610024; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.17 | PDE6H | Bryony Thompson Classified gene: PDE6H as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.17 | PDE6H | Bryony Thompson Gene: pde6h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Achromatopsia v0.16 | PDE6H |
Bryony Thompson gene: PDE6H was added gene: PDE6H was added to Achromatopsia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDE6H was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDE6H were set to Achromatopsia 6 MIM#610024 |
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