Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Neurotransmitter Defects v0.60 | PCBD1 | Zornitza Stark Marked gene: PCBD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.60 | PCBD1 | Zornitza Stark Gene: pcbd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.60 | PCBD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCBD1 were changed from to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, MIM# 264070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.59 | PCBD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PCBD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.58 | PCBD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PCBD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.57 | PCBD1 | Zornitza Stark Classified gene: PCBD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.57 | PCBD1 | Zornitza Stark Gene: pcbd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.56 | PCBD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PCBD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9585615; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, MIM# 264070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects v0.0 | PCBD1 |
Zornitza Stark gene: PCBD1 was added gene: PCBD1 was added to Neurotransmitter Defect_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PCBD1 was set to Unknown |