Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Congenital Disorders of Glycosylation v0.84 | PAPSS2 | Zornitza Stark Marked gene: PAPSS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.84 | PAPSS2 | Zornitza Stark Gene: papss2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.83 | PAPSS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAPSS2 were changed from to Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes MIM#612847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.82 | PAPSS2 | Zornitza Stark Publications for gene: PAPSS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.81 | PAPSS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAPSS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.80 | PAPSS2 | Zornitza Stark Classified gene: PAPSS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.80 | PAPSS2 | Zornitza Stark Gene: papss2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.57 | PAPSS2 | Naomi Baker reviewed gene: PAPSS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22791835, 25594860, 31461705, 23633440, 9771708, 19474428.; Phenotypes: Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes MIM#612847; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | PAPSS2 |
Zornitza Stark gene: PAPSS2 was added gene: PAPSS2 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAPSS2 was set to Unknown |