| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.114 | P3H1 | Zornitza Stark Publications for gene: P3H1 were set to 17277775; 18566967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.113 | P3H1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: P3H1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.113 | P3H1 | Tashunka Taylor-Miller reviewed gene: P3H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 36833249; Phenotypes: Osteopenia HP:0000938, Platyspondyly HP:0000926, MONDO:0012581; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.21 | P3H1 | Zornitza Stark Marked gene: P3H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.21 | P3H1 | Zornitza Stark Gene: p3h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.21 | P3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: P3H1 were changed from to Osteogenesis imperfecta, type VIII, (MIM# 610915) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.20 | P3H1 | Zornitza Stark Publications for gene: P3H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.19 | P3H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: P3H1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.18 | P3H1 | Ain Roesley reviewed gene: P3H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17277775, 18566967; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type VIII, (MIM# 610915); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.0 | P3H1 |
Zornitza Stark gene: P3H1 was added gene: P3H1 was added to Osteogenesis imperfecta_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: P3H1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||