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| Fetal anomalies v0.2968 | NUS1 | Zornitza Stark Marked gene: NUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2968 | NUS1 | Zornitza Stark Gene: nus1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2968 | NUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NUS1 were set to 31656175; 29100083; 610463; 25066056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2967 | NUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUS1 were changed from Epilepsy and intellectual disability to Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, MIM#617082 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2966 | NUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2965 | NUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUS1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2964 | NUS1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: NUS1: Added comment: The CDG disorder caused by bi-allelic variants in this gene has iUGR as a feature. Note limited reports (one published, one ClinVar). The DEE disorder associated with mono-allelic variants typically presents post-natally.; Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type 1aa; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Fetal anomalies v0.0 | NUS1 |
Zornitza Stark gene: NUS1 was added gene: NUS1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NUS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NUS1 were set to Epilepsy and intellectual disability |
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