| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.4751 | NUP188 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUP188 were changed from microcephaly; ID; cataract; structural brain abnormalities; hypoventilation to Sandestig-Stefanova syndrome, 618804; microcephaly; ID; cataract; structural brain abnormalities; hypoventilation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4750 | NUP188 | Zornitza Stark edited their review of gene: NUP188: Changed phenotypes: Sandestig-Stefanova syndrome, 618804, microcephaly, ID, cataract, structural brain abnormalities, hypoventilation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2203 | NUP188 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUP188 were changed from microcephaly; ID; cataract to microcephaly; ID; cataract; structural brain abnormalities; hypoventilation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2202 | NUP188 | Zornitza Stark Publications for gene: NUP188 were set to https://doi.org/10.1159/000504818; 28726809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2201 | NUP188 | Zornitza Stark Classified gene: NUP188 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2201 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2200 | NUP188 | Zornitza Stark edited their review of gene: NUP188: Added comment: Additional 6 unrelated individuals with bi-allelic LoF variants reported, promoted to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32021605, 28726809, 32275884; Changed phenotypes: microcephaly, ID, cataract, structural brain abnormalities, hypoventilation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.465 | NUP188 | Zornitza Stark Marked gene: NUP188 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.465 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.465 | NUP188 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUP188 were changed from to microcephaly; ID; cataract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.464 | NUP188 | Zornitza Stark Publications for gene: NUP188 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.463 | NUP188 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUP188 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.462 | NUP188 | Zornitza Stark Classified gene: NUP188 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.462 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.461 | NUP188 | Zornitza Stark reviewed gene: NUP188: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1159/000504818, 28726809; Phenotypes: microcephaly, ID, cataract; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NUP188 |
Zornitza Stark gene: NUP188 was added gene: NUP188 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NUP188 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||