| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.755 | NUBPL | Zornitza Stark Marked gene: NUBPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.755 | NUBPL | Zornitza Stark Gene: nubpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.755 | NUBPL | Zornitza Stark Publications for gene: NUBPL were set to 20818383; 32518176; 23553477; 31917109; 32518176; 31787496; 30897263; 22826544 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.754 | NUBPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUBPL were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21 - MIM#618242 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.753 | NUBPL | Zornitza Stark Publications for gene: NUBPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.752 | NUBPL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUBPL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.747 | NUBPL | Krithika Murali reviewed gene: NUBPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20818383, 32518176, 23553477, 31917109, 32518176, 31787496, 30897263, 22826544; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21 - MIM#618242; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | NUBPL |
Zornitza Stark gene: NUBPL was added gene: NUBPL was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NUBPL was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||