| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.3942 | NPRL2 | Zornitza Stark Marked gene: NPRL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3942 | NPRL2 | Zornitza Stark Gene: nprl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3942 | NPRL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPRL2 were changed from to Epilepsy, familial focal, with variable foci 2, MIM# 617116; focal seizures; frontal lobe epilepsy; nocturnal frontal lobe epilepsy; temporal lobe epilepsy; focal cortical dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3941 | NPRL2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPRL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3940 | NPRL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPRL2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3939 | NPRL2 | Dean Phelan reviewed gene: NPRL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26505888, 27173016, 28199897, 31594065; Phenotypes: focal seizures, frontal lobe epilepsy, nocturnal frontal lobe epilepsy, temporal lobe epilepsy, focal cortical dysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NPRL2 |
Zornitza Stark gene: NPRL2 was added gene: NPRL2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPRL2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||