| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ciliopathies v0.289 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.289 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.289 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from to Nephronophthisis 3, MIM# 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Meckel syndrome 7, MIM# 267010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.288 | NPHP3 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.287 | NPHP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPHP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.286 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19177160, 34013113, 33323469, 32341812, 28921755, 18371931; Phenotypes: Nephronophthisis 3, MIM# 604387, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540, Meckel syndrome 7, MIM# 267010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | NPHP3 |
Zornitza Stark gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||