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| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | NPC2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NPC2. Tag metabolic tag was added to gene: NPC2. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.866 | NPC2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.730 | NPC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | NPC2 | John Christodoulou reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568, PMID: 30732631; Phenotypes: cholestatic jaundice in infancy, gaze palsy, ID, dystonia, progressive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.452 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.451 | NPC2 | Zornitza Stark reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Niemann Pick C2, OMIM 607625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NPC2 | David Amor reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29625568; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NPC2 |
Zornitza Stark gene: NPC2 was added gene: NPC2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPC2 were set to Niemann-Pick disease type C2, MIM#607625 |
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