| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.3 | NPC1 |
Seb Lunke Added phenotypes Niemann-Pick disease, type C1, MIM#257220 for gene: NPC1 Publications for gene NPC1 were updated from 11333381; 26910362 to 26910362; 11333381 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.70 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.70 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.70 | NPC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC1 were changed from Niemann-Pick disease, type C1, 257220 (3) to Niemann-Pick disease, type C1, MIM#257220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.69 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | NPC1 | Crystle Lee reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11333381, 26910362; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1 (MIM#257220); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NPC1 |
Zornitza Stark gene: NPC1 was added gene: NPC1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPC1 were set to Niemann-Pick disease, type C1, 257220 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||