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| Fetal anomalies v0.1257 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1257 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1257 | NPC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC1 were changed from NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 to Niemann-Pick disease, type C1/ type D (MIM#257220) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1256 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1240 | NPC1 | Daniel Flanagan edited their review of gene: NPC1: Changed publications: 12408188, 9211849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1240 | NPC1 | Daniel Flanagan reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12408188, 12408188; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1/ type D (MIM#257220); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NPC1 |
Zornitza Stark gene: NPC1 was added gene: NPC1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NPC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPC1 were set to NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 |
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