Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ataxia - adult onset v0.125 | NOP56 | Bryony Thompson Classified gene: NOP56 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.125 | NOP56 | Bryony Thompson Gene: nop56 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.90 | NOP56 | Bryony Thompson Classified gene: NOP56 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.90 | NOP56 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: A hexanucleotide (GGCCTG) repeat expansion in the first intron of the NOP56 gene is the only reported cause of disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.90 | NOP56 | Bryony Thompson Gene: nop56 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.89 | NOP56 | Bryony Thompson Publications for gene: NOP56 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.88 | NOP56 | Bryony Thompson Tag STR tag was added to gene: NOP56. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.88 | NOP56 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: NOP56 were changed from Spinocerebellarataxia36,614153 to Spinocerebellar ataxia 36, 614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.0 | NOP56 |
Bryony Thompson gene: NOP56 was added gene: NOP56 was added to Ataxia - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: NOP56 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NOP56 were set to Spinocerebellarataxia36,614153 |