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Fetal anomalies v0.3330 | NHP2 | Zornitza Stark Marked gene: NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3330 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3330 | NHP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHP2 were changed from DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987; Høyeraal-Hreidarsson syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3329 | NHP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NHP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3328 | NHP2 | Zornitza Stark Classified gene: NHP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3328 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3327 | NHP2 | Zornitza Stark changed review comment from: Three individuals reported altogether, of those two had DD/ID.; to: Three individuals reported altogether, one of whom had the more severe HH phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3327 | NHP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NHP2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | NHP2 |
Zornitza Stark gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHP2 were set to DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 |