Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Lysosomal Storage Disorder v0.165 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.165 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.165 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from to Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550; MONDO:0009738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.164 | NEU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.163 | NEU1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEU1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.162 | NEU1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8985184, 9054950, 11063730; Phenotypes: Sialidosis, type I and type II, MIM# 256550, MONDO:0009738; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.0 | NEU1 |
Zornitza Stark gene: NEU1 was added gene: NEU1 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEU1 was set to Unknown |