| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital ophthalmoplegia v0.39 | NDUFS1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.39 | NDUFS1 | Zornitza Stark Gene: ndufs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.39 | NDUFS1 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.39 | NDUFS1 | Zornitza Stark Gene: ndufs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.38 | NDUFS1 |
Zornitza Stark gene: NDUFS1 was added gene: NDUFS1 was added to Congenital ophthalmoplegia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFS1 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, MIM# 618226 Review for gene: NDUFS1 was set to GREEN Added comment: Nystagmus, strabismus and ophthalmoplegia are features. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||