| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.128 | NDUFAF4 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.128 | NDUFAF4 | Zornitza Stark Gene: ndufaf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.128 | NDUFAF4 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.127 | NDUFAF4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFAF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.127 | NDUFAF4 | Zornitza Stark Gene: ndufaf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.126 | NDUFAF4 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFAF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32949790, 28853723, 18179882; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15 - MIM#618237; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | NDUFAF4 |
Zornitza Stark gene: NDUFAF4 was added gene: NDUFAF4 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFAF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFAF4 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||