Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cardiomyopathy_Paediatric v0.38 | NDUFA4 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.38 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.38 | NDUFA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA4 were changed from No OMIM phenotype to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21, MIM#619065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.37 | NDUFA4 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA4 were set to 23746447, 29636225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.36 | NDUFA4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.36 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.35 | NDUFA4 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30361421, 28988874, 23746447; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21, MIM#619065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | NDUFA4 |
Zornitza Stark gene: NDUFA4 was added gene: NDUFA4 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber,MetBioNet Mode of inheritance for gene: NDUFA4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFA4 were set to 23746447, 29636225 Phenotypes for gene: NDUFA4 were set to No OMIM phenotype |