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| Cerebral Palsy v1.194 | NALCN | Clare van Eyk edited their review of gene: NALCN: Added comment: 1 additional individual with mono-allelic LP splice variant and cerebral palsy reported in large-scale exome sequencing study. Detailed clinical information not provided.; Changed publications: PMID:33528536, PMID:34364746, PMID: 38693247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.101 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.101 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.101 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from Cerebral palsy to Cerebral palsy; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay (OMIM 616266) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.100 | NALCN | Zornitza Stark Classified gene: NALCN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.100 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.99 | NALCN | Clare van Eyk edited their review of gene: NALCN: Changed phenotypes: Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay (OMIM 616266) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.99 | NALCN | Clare van Eyk reviewed gene: NALCN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:33528536, PMID:34364746; Phenotypes: Cerebral palsy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.99 | NALCN | Clare van Eyk Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.99 | NALCN |
Clare van Eyk gene: NALCN was added gene: NALCN was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NALCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NALCN were set to PMID:33528536; 34364746 Phenotypes for gene: NALCN were set to Cerebral palsy Review for gene: NALCN was set to AMBER Added comment: One case with pathogenic variant from clinical laboratory referral cohort. One additional VUS from tertiary care setting. NALCN variants cause a congenital disorder with contractures of the limbs, abnormal facial features, hypotonia, and developmental delay (OMIM: 611549). Cerebral palsy has not been described previously. Sources: Literature |
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