Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.2715 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2715 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2715 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 3B to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2714 | NAGLU | Zornitza Stark Publications for gene: NAGLU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2713 | NAGLU | Zornitza Stark Classified gene: NAGLU as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2713 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2712 | NAGLU | Zornitza Stark reviewed gene: NAGLU: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2665 | NAGLU | Ain Roesley reviewed gene: NAGLU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8650226; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | NAGLU |
Zornitza Stark gene: NAGLU was added gene: NAGLU was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NAGLU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGLU were set to MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 3B |