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| Congenital ophthalmoplegia v0.16 | MYMK | Zornitza Stark Marked gene: MYMK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.16 | MYMK | Zornitza Stark Gene: mymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.16 | MYMK | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.16 | MYMK | Zornitza Stark Publications for gene: MYMK were set to PMID: 28681861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.15 | MYMK | Zornitza Stark Classified gene: MYMK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.15 | MYMK | Zornitza Stark Gene: mymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.14 | MYMK | Zornitza Stark reviewed gene: MYMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29560417; Phenotypes: Carey-Fineman-Ziter syndrome, MIM# 254940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.8 | MYMK |
Shannon LeBlanc gene: MYMK was added gene: MYMK was added to Congenital fibrosis of the extraocular muscles. Sources: Other Mode of inheritance for gene: MYMK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYMK were set to PMID: 28681861 Phenotypes for gene: MYMK were set to Carey-Fineman-Ziter syndrome, MIM 254940 Review for gene: MYMK was set to GREEN Added comment: Congenital myopathy due to defect in myoblast fusion. Moebius syndrome / ophthalmoplegia is a common feature. Sources: Other |
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