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| Fetal anomalies v0.2630 | MYLK | Zornitza Stark Marked gene: MYLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2630 | MYLK | Zornitza Stark Gene: mylk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2630 | MYLK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYLK were changed from MMIH; Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 MIM#249210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2352 | MYLK |
Ain Roesley changed review comment from: 2 consanguineous families for AR Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 MIM#249210 Well established for AD Aortic aneurysm, familial thoracic 7, MIM#600922; to: 2 consanguineous families for AR Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 MIM#249210 1x hom fs and 1x hom splice Well established for AD Aortic aneurysm, familial thoracic 7, MIM#600922 |
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| Fetal anomalies v0.2352 | MYLK | Ain Roesley reviewed gene: MYLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28602422; Phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 MIM#249210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2352 | MYLK | Ain Roesley Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2352 | MYLK | Ain Roesley reviewed gene: MYLK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32621347, 33264186, 29453416, 33031641; Phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MYLK |
Zornitza Stark gene: MYLK was added gene: MYLK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYLK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYLK were set to 28602422 Phenotypes for gene: MYLK were set to MMIH; Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome |
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