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| Incidentalome v0.115 | MYLK | Zornitza Stark Marked gene: MYLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.115 | MYLK | Zornitza Stark Gene: mylk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.115 | MYLK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYLK were changed from to Aortic aneurysm, familial thoracic 7, MIM#613780; Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#249210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.114 | MYLK | Zornitza Stark Publications for gene: MYLK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.113 | MYLK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYLK was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.112 | MYLK | Zornitza Stark Tag cardiac tag was added to gene: MYLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.112 | MYLK | Zornitza Stark edited their review of gene: MYLK: Changed publications: 28602422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Incidentalome v0.112 | MYLK |
Zornitza Stark edited their review of gene: MYLK: Added comment: Amber for bi-allelic variants and gastrointestinal neuromuscular disease: PMID: 28602422; - 3 affecteds from 2 consanguineous families. each family is homozygous for 1x fs and 1x splice (abnormal splicing proven). - IHC of 1 affected showed no protein expression in intestine and bladder - For both families, no cardiac problems were reported for the carrier parents.; Changed phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic 7, MIM#613780, Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#249210; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Incidentalome v0.0 | MYLK |
Zornitza Stark gene: MYLK was added gene: MYLK was added to Incidentalome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYLK was set to Unknown |
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