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| BabyScreen+ newborn screening v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Marked gene: MTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.378 | MTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked to Myopathy, centronuclear, X-linked, MIM# 310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.377 | MTM1 | Zornitza Stark Classified gene: MTM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.377 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.376 | MTM1 | Zornitza Stark reviewed gene: MTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, X-linked, MIM# 310400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MTM1 | David Amor edited their review of gene: MTM1: Changed phenotypes: X-linked myotubular myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MTM1 | David Amor reviewed gene: MTM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MTM1 |
Zornitza Stark gene: MTM1 was added gene: MTM1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTM1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MTM1 were set to Myotubular myopathy, X-linked |
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