Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disease v0.856 | MRPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS7 were set to 25556185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.855 | MRPS7 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.855 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.854 | MRPS7 | Elena Tucker reviewed gene: MRPS7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36421788, 25556185; Phenotypes: sensorineural deafness, renal failure, liver failure, primary ovarian insufficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.72 | MRPS7 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.72 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.72 | MRPS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.71 | MRPS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS7 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, MIM# 617872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.70 | MRPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.69 | MRPS7 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.69 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.68 | MRPS7 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25556185; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, MIM# 617872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.0 | MRPS7 |
Zornitza Stark gene: MRPS7 was added gene: MRPS7 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPS7 was set to Unknown |