| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.3284 | MRPS34 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS34: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28777931; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, MIM# 617664; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3284 | MRPS34 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3284 | MRPS34 | Zornitza Stark Gene: mrps34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3284 | MRPS34 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS34 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 61766 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3283 | MRPS34 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS34 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3282 | MRPS34 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS34 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3281 | MRPS34 | Elena Savva reviewed gene: MRPS34: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28777931; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 61766; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MRPS34 |
Zornitza Stark gene: MRPS34 was added gene: MRPS34 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPS34 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||