| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.887 | MRM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRM2 were changed from MELAS-like to Mitochondrial DNA depletion syndrome 17, MIM# 618567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.886 | MRM2 | Zornitza Stark Publications for gene: MRM2 were set to 28973171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.885 | MRM2 | Zornitza Stark Classified gene: MRM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.885 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.884 | MRM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRM2: Added comment: Two additional families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28973171, 36002240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.261 | MRM2 | Zornitza Stark Marked gene: MRM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.261 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.261 | MRM2 | Zornitza Stark Classified gene: MRM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.261 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.260 | MRM2 |
Zornitza Stark gene: MRM2 was added gene: MRM2 was added to Mitochondrial disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MRM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRM2 were set to 28973171 Phenotypes for gene: MRM2 were set to MELAS-like Review for gene: MRM2 was set to AMBER Added comment: Single individual reported plus functional data. MRM2 encodes an enzyme responsible for 2'-O-methyl modification at position U1369 in the human mitochondrial 16S rRNA. Sources: NHS GMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||