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| Mendeliome v1.1137 | MRM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRM2 were changed from MELAS-like to Mitochondrial DNA depletion syndrome 17, MIM# 618567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1136 | MRM2 | Zornitza Stark Classified gene: MRM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1136 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1135 | MRM2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRM2: Added comment: Two additional families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28973171, 36002240; Changed phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17, MIM# 618567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Marked gene: MRM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Classified gene: MRM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1801 | MRM2 |
Zornitza Stark gene: MRM2 was added gene: MRM2 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MRM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRM2 were set to 28973171 Phenotypes for gene: MRM2 were set to MELAS-like Review for gene: MRM2 was set to AMBER Added comment: Single individual reported plus functional data. MRM2 encodes an enzyme responsible for 2'-O-methyl modification at position U1369 in the human mitochondrial 16S rRNA. Sources: NHS GMS |
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