Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.14565 | MPZL2 | Zornitza Stark Marked gene: MPZL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14565 | MPZL2 | Zornitza Stark Gene: mpzl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14565 | MPZL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPZL2 were changed from to Deafness, autosomal recessive 111, MIM#618145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14564 | MPZL2 | Zornitza Stark Publications for gene: MPZL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14563 | MPZL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPZL2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14562 | MPZL2 | Zornitza Stark reviewed gene: MPZL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29982980, 29961571; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 111, MIM#618145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14562 | MPZ | Zornitza Stark Marked gene: MPZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14562 | MPZ | Zornitza Stark Gene: mpz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14562 | MPZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPZ were changed from to Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate D, 60779; Neuropathy, congenital hypomyelinating, 605253; Charcot Marie Tooth disease, type 2J, 607736; Dejerine Sottas disease, 145900; Charcot Marie Tooth disease, type 1B, 118200; Charcot Marie Tooth disease, type 2I, 607677; HMSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14561 | MPZ | Zornitza Stark Publications for gene: MPZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14560 | MPZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MPZ was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | MPZL2 |
Zornitza Stark gene: MPZL2 was added gene: MPZL2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MPZL2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | MPZ |
Zornitza Stark gene: MPZ was added gene: MPZ was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MPZ was set to Unknown |