| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndromic Retinopathy v0.122 | MFN2 | Zornitza Stark Marked gene: MFN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.122 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.122 | MFN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFN2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, MIM# 609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, MIM# 617087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.121 | MFN2 | Zornitza Stark Publications for gene: MFN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.120 | MFN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MFN2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.119 | MFN2 | Zornitza Stark Classified gene: MFN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.119 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.118 | MFN2 | Zornitza Stark reviewed gene: MFN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30922813, 28487236, 21707411, 22957060; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, MIM# 609260, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, MIM# 617087; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.0 | MFN2 |
Bryony Thompson gene: MFN2 was added gene: MFN2 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: MFN2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||