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| Mendeliome v1.1366 | MCAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCAT were changed from Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 to Optic atrophy 15, MIM# 620583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1365 | MCAT | Zornitza Stark Publications for gene: MCAT were set to 31915829 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1364 | MCAT | Zornitza Stark edited their review of gene: MCAT: Added comment: Second individual reported in PMID 33918393; Changed publications: 33918393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1364 | MCAT | Zornitza Stark edited their review of gene: MCAT: Changed phenotypes: Optic atrophy 15, MIM# 620583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.855 | MCAT | Zornitza Stark reviewed gene: MCAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.855 | MCAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCAT were changed from progressive autosomal recessive optic neuropathy to Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive, MONDO:0030309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.839 | MCAT | Seb Lunke Classified gene: MCAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.839 | MCAT | Seb Lunke Gene: mcat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Marked gene: MCAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Classified gene: MCAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2440 | MCAT |
Chern Lim gene: MCAT was added gene: MCAT was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCAT were set to 31915829 Phenotypes for gene: MCAT were set to progressive autosomal recessive optic neuropathy Review for gene: MCAT was set to RED Added comment: One family reported - a consanguineous family, two homozygous missense variants in both affected siblings. Functional studies showed both missense together have synergic impact on MCAT protein misfolding; p.(L81R) had more impact on MCAT protein expression reduction than did the p.(R212W); some study in conditional knockout mice. (PMID:31915829) Sources: Literature |
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