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| Fetal anomalies v0.2605 | MAT1A | Zornitza Stark Marked gene: MAT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2605 | MAT1A | Zornitza Stark Gene: mat1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2605 | MAT1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAT1A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2604 | MAT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAT1A were changed from METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY to Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency MIM#250850; Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive MIM#250850; Disorders of the metabolism of sulphur amino acids | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2603 | MAT1A | Zornitza Stark Publications for gene: MAT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2602 | MAT1A | Zornitza Stark Classified gene: MAT1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2602 | MAT1A | Zornitza Stark Gene: mat1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2307 | MAT1A | Ain Roesley reviewed gene: MAT1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 7560086; Phenotypes: Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency MIM#250850, Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive MIM#250850, Disorders of the metabolism of sulphur amino acids; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MAT1A |
Zornitza Stark gene: MAT1A was added gene: MAT1A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAT1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MAT1A were set to METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY |
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