| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Marked gene: MASP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Gene: masp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MASP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MASP1 were changed from to 3MC syndrome 1, MIM# 257920; MONDO:0009770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.56 | MASP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MASP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.55 | MASP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MASP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.54 | MASP1 | Zornitza Stark reviewed gene: MASP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26789649, 21258343, 21035106; Phenotypes: 3MC syndrome 1, MIM# 257920, MONDO:0009770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.0 | MASP1 |
Zornitza Stark gene: MASP1 was added gene: MASP1 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MASP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||