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| Ataxia - paediatric v0.246 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were changed from Intellectual Disability with variable brain anomalies; Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities OMIM# 605431 to Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities OMIM# 605431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.245 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPK8IP3 were set to 30612693 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.244 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Classified gene: MAPK8IP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.244 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Gene: mapk8ip3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.243 | MAPK8IP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: >3 reported individuals and functional evidence in Caenorhabditis elegans Sources: Literature; to: 18 reported individuals of whom 2 had ataxia. Sources: Literature |
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| Ataxia - paediatric v0.243 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAPK8IP3: Changed publications: 30612693, 30945334 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.243 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAPK8IP3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.197 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Marked gene: MAPK8IP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.197 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Gene: mapk8ip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.197 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were changed from Intellectual Disability with variable brain anomalies to Intellectual Disability with variable brain anomalies; Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities OMIM# 605431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.196 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPK8IP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | MAPK8IP3 |
Bryony Thompson gene: MAPK8IP3 was added gene: MAPK8IP3 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: MAPK8IP3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were set to Intellectual Disability with variable brain anomalies |
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