| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.39 | MAP2K1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from Cardio-facio-cutaneous syndrome to vascular malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.5 | MAP2K1 | Zornitza Stark Classified gene: MAP2K1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.5 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.4 | MAP2K1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: vascular malformations; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | MAP2K1 | Mathew Wallis reviewed gene: MAP2K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29461977; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.0 | MAP2K1 |
Zornitza Stark gene: MAP2K1 was added gene: MAP2K1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP2K1 were set to 29461977 Phenotypes for gene: MAP2K1 were set to Cardio-facio-cutaneous syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||