| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Differences of Sex Development v0.237 | MAMLD1 | Zornitza Stark Marked gene: MAMLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.237 | MAMLD1 | Zornitza Stark Gene: mamld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.237 | MAMLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAMLD1 were changed from to Hypospadias 2 (MIM#300758) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.236 | MAMLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAMLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.235 | MAMLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MAMLD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.234 | MAMLD1 | Teresa Zhao reviewed gene: MAMLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26815876, PMID: 31555317, PMID: 32690052; Phenotypes: Hypospadias 2 (MIM#300758); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.0 | MAMLD1 |
Zornitza Stark gene: MAMLD1 was added gene: MAMLD1 was added to Disorders of Sex Differentiation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MAMLD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||