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| BabyScreen+ newborn screening v0.664 | LRP4 | Zornitza Stark Classified gene: LRP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.664 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.663 | LRP4 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | LRP4 |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: strong but <1% of all CMS (very rare) Onset:infancy or childhood Treatment: Not clear that there is any treatment that helps, but early diagnosis may still be useful; to: Gene-disease association: strong but <1% of all CMS (very rare) Onset:infancy or childhood Treatment: Not clear that there is any treatment that helps, but early diagnosis may still be useful |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Marked gene: LRP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.241 | LRP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP4 were changed from Cenani-Lenz syndactyly syndrome; Myasthenic syndrome, congenital, 17 , MIM#616304 to Myasthenic syndrome, congenital, 17 , MIM#616304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.240 | LRP4 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.240 | LRP4 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 17, MIM# 616304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.203 | LRP4 | David Amor reviewed gene: LRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: congenital myaesthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LRP4 |
Zornitza Stark gene: LRP4 was added gene: LRP4 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LRP4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LRP4 were set to Cenani-Lenz syndactyly syndrome; Myasthenic syndrome, congenital, 17 , MIM#616304 |
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