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| Mendeliome v1.1513 | NUP160 |
Melanie Marty changed review comment from: PMID: 30910934 1 x patient with familial steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and FSGS carried novel compound-heterozygous variants in NUP160 (R1173X and E803K). Silencing of Drosophila NUP160 specifically in nephrocytes (fly renal cells) led to functional abnormalities, reduced cell size and nuclear volume, and disorganized nuclear membrane structure. These defects were completely rescued by the expression of the wild-type human NUP160 gene in nephrocytes. PMID: 30179222 1 x family (2 sibs) with compound het variants E803K and Arg910X. 1 Sib had SRNS and FSGS, the other had proteinuria. PMID: 33456446 1 x family (2 sibs) with steroid-resistant nephrotic syndrome and chronic kidney disease. Homozygous for NUP160 c.1179+5G>A, confirmed by RT-PCR to cause abnormal splicing [r.1102_1179del;p.(Phe368_Gln393del)]. These individuals also had additional neurological features of intellectual disability and epilepsy. PMID: 38224683 Generated a podocyte-specific Nup160 knockout (Nup160podKO) mouse mode using CRISPR/Cas9 and Cre/loxP technologies. They showed that Nup160podKO mice develop typical signs of NS.; to: PMID: 30910934 1 x patient with familial steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and FSGS carried novel compound-heterozygous variants in NUP160 (R1173X and E803K). Silencing of Drosophila NUP160 specifically in nephrocytes (fly renal cells) led to functional abnormalities, reduced cell size and nuclear volume, and disorganized nuclear membrane structure. These defects were completely rescued by the expression of the wild-type human NUP160 gene in nephrocytes. PMID: 30179222 1 x family (2 sibs) with compound het variants E803K and Arg910X. 1 Sib had SRNS and FSGS, the other had proteinuria. PMID: 33456446 1 x family (2 sibs) with SRNS and chronic kidney disease. Homozygous for NUP160 c.1179+5G>A, confirmed by RT-PCR to cause abnormal splicing [r.1102_1179del;p.(Phe368_Gln393del)]. These individuals also had additional neurological features of intellectual disability and epilepsy. PMID: 38224683 Generated a podocyte-specific Nup160 knockout (Nup160podKO) mouse model using CRISPR/Cas9 and Cre/loxP technologies. They showed that Nup160podKO mice develop typical signs of NS. |
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| Mendeliome v0.13940 | LOXL1 | Alison Yeung Marked gene: LOXL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13940 | LOXL1 | Alison Yeung Gene: loxl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13940 | LOXL1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: LOXL1 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13939 | LOXL1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LOXL1 were changed from to Exfoliation syndrome, susceptibility to, MIM#177650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13938 | LOXL1 | Alison Yeung Classified gene: LOXL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13938 | LOXL1 | Alison Yeung Gene: loxl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13937 | LOXL1 | Alison Yeung reviewed gene: LOXL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Exfoliation syndrome, susceptibility to, MIM#177650; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6085 | ALOX12B | Zornitza Stark Marked gene: ALOX12B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6085 | ALOX12B | Zornitza Stark Gene: alox12b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6085 | ALOX12B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALOX12B were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, MIM# 242100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6084 | ALOX12B | Zornitza Stark Publications for gene: ALOX12B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6083 | ALOX12B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALOX12B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6082 | ALOX12B | Zornitza Stark commented on gene: ALOX12B: Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6082 | ALOX12B | Zornitza Stark reviewed gene: ALOX12B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116617, 11773004; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, MIM# 242100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5800 | LOXL3 | Zornitza Stark Marked gene: LOXL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5800 | LOXL3 | Zornitza Stark Gene: loxl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5800 | LOXL3 | Zornitza Stark Classified gene: LOXL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5800 | LOXL3 | Zornitza Stark Gene: loxl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5799 | LOXL3 |
Zornitza Stark gene: LOXL3 was added gene: LOXL3 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LOXL3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LOXL3 were set to 30362103; 25663169 Phenotypes for gene: LOXL3 were set to Stickler syndrome Review for gene: LOXL3 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported with homozygous missense variants, mouse model supports gene-disease association. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.3778 | LOX | Zornitza Stark Marked gene: LOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3778 | LOX | Zornitza Stark Gene: lox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3778 | LOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LOX were changed from to Aortic aneurysm, familial thoracic 10, MIM# 617168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3777 | LOX | Zornitza Stark Publications for gene: LOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3776 | LOX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LOX was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3775 | LOX | Zornitza Stark reviewed gene: LOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30071989, 26838787, 30675029; Phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic 10, MIM# 617168; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Marked gene: ALOX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Gene: alox12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Classified gene: ALOX12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Gene: alox12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3313 | ALOX12 | Zornitza Stark reviewed gene: ALOX12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Marked gene: ALOX5AP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Gene: alox5ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Classified gene: ALOX5AP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Gene: alox5ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3147 | ALOX5AP | Bryony Thompson reviewed gene: ALOX5AP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Stroke, susceptibility to} MIM#601367; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2906 | ALOXE3 | Zornitza Stark Marked gene: ALOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2906 | ALOXE3 | Zornitza Stark Gene: aloxe3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2906 | ALOXE3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALOXE3 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2905 | ALOXE3 | Zornitza Stark Publications for gene: ALOXE3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2904 | ALOXE3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALOXE3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2902 | ALOXE3 | Chern Lim reviewed gene: ALOXE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116617, 31046801, 26370990; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1603 | LOXHD1 | Zornitza Stark Marked gene: LOXHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1603 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1599 | LOXHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LOXHD1 were changed from to Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1598 | LOXHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: LOXHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1597 | LOXHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LOXHD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1596 | LOXHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19732867, 25792669; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LOXL1 |
Zornitza Stark gene: LOXL1 was added gene: LOXL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LOXL1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | LOXHD1 |
Zornitza Stark gene: LOXHD1 was added gene: LOXHD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LOXHD1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | LOX |
Zornitza Stark gene: LOX was added gene: LOX was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LOX was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALOXE3 |
Zornitza Stark gene: ALOXE3 was added gene: ALOXE3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALOXE3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALOX5AP |
Zornitza Stark gene: ALOX5AP was added gene: ALOX5AP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALOX5AP was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALOX12B |
Zornitza Stark gene: ALOX12B was added gene: ALOX12B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALOX12B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ALOX12 |
Zornitza Stark gene: ALOX12 was added gene: ALOX12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALOX12 was set to Unknown |
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