Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital Disorders of Glycosylation v0.148 | LFNG | Zornitza Stark Marked gene: LFNG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.148 | LFNG | Zornitza Stark Gene: lfng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.148 | LFNG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LFNG were changed from to Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, MIM# 609813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.147 | LFNG | Zornitza Stark Publications for gene: LFNG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.146 | LFNG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LFNG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.145 | LFNG | Zornitza Stark Classified gene: LFNG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.145 | LFNG | Zornitza Stark Gene: lfng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.144 | LFNG | Zornitza Stark edited their review of gene: LFNG: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.144 | LFNG | Zornitza Stark changed review comment from: LFNG encodes a fucose-specific beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase that modifies Notch receptors and alters Notch signaling activity. Two unrelated individuals reported.; to: LFNG encodes a fucose-specific beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase that modifies Notch receptors and alters Notch signaling activity. Two unrelated individuals reported and two mouse models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.144 | LFNG | Zornitza Stark edited their review of gene: LFNG: Changed publications: 9690472, 16385447, 30531807, 9690473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.144 | LFNG | Zornitza Stark Classified gene: LFNG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.144 | LFNG | Zornitza Stark Gene: lfng has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.143 | LFNG | Zornitza Stark reviewed gene: LFNG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16385447, 30531807; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, MIM# 609813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | LFNG |
Zornitza Stark gene: LFNG was added gene: LFNG was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LFNG was set to Unknown |