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| BabyScreen+ newborn screening v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark changed review comment from: For review. Treatment is supportive.; to: For review. Variable severity. Treatment is supportive. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Marked gene: LARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Gene: lars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.222 | LARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARS2 were changed from Perrault syndrome to Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Perrault syndrome 4, MIM# 615300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.221 | LARS2 | Zornitza Stark Classified gene: LARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.221 | LARS2 | Zornitza Stark Gene: lars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.220 | LARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: LARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LARS2 | David Amor reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perrault syndrome, sensorineural hearing loss, ovarian dysfunction; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LARS2 |
Zornitza Stark gene: LARS2 was added gene: LARS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: LARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LARS2 were set to Perrault syndrome |
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