Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.211 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe, MIM# 619786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.210 | LAMC2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.210 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.209 | LAMC2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe, MIM# 619786; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LAMC2 | David Amor reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LAMC2 |
Zornitza Stark gene: LAMC2 was added gene: LAMC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMC2 were set to Epidermolysis bullosa, junctional |