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| Choanal atresia v1.5 | KMT2D | Zornitza Stark Publications for gene: KMT2D were set to 27991736; 24705355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v1.4 | KMT2D | Zornitza Stark Classified gene: KMT2D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v1.4 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v1.3 | KMT2D | Zornitza Stark edited their review of gene: KMT2D: Added comment: Note new association between missense variants located in a specific region spanning exons 38 and 39 and affecting highly conserved residues cause a novel multiple malformations syndrome distinct from Kabuki syndrome, through a dominant negative mechanism. - >10 unrelated families with choanal atresia, athelia or hypoplastic nipples, branchial sinus abnormalities, neck pits, lacrimal duct anomalies, hearing loss, external ear malformations, and thyroid abnormalities. None of the individuals had intellectual disability.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24705355, 27991736, 31949313, 32083401; Changed phenotypes: Kabuki syndrome 1, MIM# 147920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.31 | KMT2D | Zornitza Stark Marked gene: KMT2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.31 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.31 | KMT2D | Zornitza Stark Publications for gene: KMT2D were set to 27991736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.30 | KMT2D | Zornitza Stark edited their review of gene: KMT2D: Changed publications: 24705355, 27991736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.30 | KMT2D | Zornitza Stark Classified gene: KMT2D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.30 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.29 | KMT2D |
Zornitza Stark gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Choanal atresia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KMT2D were set to 27991736 Phenotypes for gene: KMT2D were set to Kabuki syndrome 1, MIM# 147920 Review for gene: KMT2D was set to AMBER Added comment: Choanal atresia is a rare feature of Kabuki syndrome. Sources: Expert Review |
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