| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.193 | KMT2B | Clare van Eyk reviewed gene: KMT2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38693247; Phenotypes: Dystonia 28, childhood-onset MIM#617284, Intellectual developmental disorder, autosomal dominant MIM#619934; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.101 | KMT2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KMT2B were changed from Dystonia 28, childhood-onset - #617284 to Dystonia 28, childhood-onset MIM#617284; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant MIM#619934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.100 | KMT2B | Zornitza Stark Publications for gene: KMT2B were set to 29697234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.99 | KMT2B | Zornitza Stark Classified gene: KMT2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.99 | KMT2B | Zornitza Stark Gene: kmt2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.86 | KMT2B | Luisa Weiss reviewed gene: KMT2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33528536, 25666757; Phenotypes: Dystonia 28, childhood-onset MIM#617284, Intellectual developmental disorder, autosomal dominant MIM#619934; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.159 | KMT2B | Zornitza Stark Marked gene: KMT2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.159 | KMT2B | Zornitza Stark Gene: kmt2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.159 | KMT2B | Zornitza Stark Classified gene: KMT2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.159 | KMT2B | Zornitza Stark Gene: kmt2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.157 | KMT2B |
Krithika Murali gene: KMT2B was added gene: KMT2B was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KMT2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KMT2B were set to 29697234 Phenotypes for gene: KMT2B were set to Dystonia 28, childhood-onset - #617284 Review for gene: KMT2B was set to RED Added comment: Progressive early-onset movement disorder (mean age 7 years). Variants not previously reported in patients with CP. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||