| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0586 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0586 | Zornitza Stark Gene: kiaa0586 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0586 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0586 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, MIM# 616546; Joubert syndrome 23, MIM# 616490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.254 | KIAA0586 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0586 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.253 | KIAA0586 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.252 | KIAA0586 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA0586 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.252 | KIAA0586 | Zornitza Stark Gene: kiaa0586 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.251 | KIAA0586 | Zornitza Stark changed review comment from: Four unrelated families reported with a severe neurological/skeletal phenotype. However, note same variant identified in three of the families, indicative of founder effect. Gene is also associated with Joubert syndrome.; to: Multiple families reported with JBTS/ATD phenotype. Renal involvement not reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.251 | KIAA0586 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0586: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.251 | KIAA0586 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0586: Changed publications: 26166481, 26096313, 29146704 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.251 | KIAA0586 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0586: Changed rating: GREEN; Changed publications: 26166481, 26096313; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, MIM# 616546, Joubert syndrome 23, MIM# 616490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | KIAA0586 |
Zornitza Stark gene: KIAA0586 was added gene: KIAA0586 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||