| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Epidermolysis bullosa v0.16 | KDSR | Zornitza Stark Marked gene: KDSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.16 | KDSR | Zornitza Stark Gene: kdsr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.16 | KDSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDSR were changed from Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 MIM#617526 to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 MIM#617526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.15 | KDSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDSR were changed from to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 MIM#617526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.14 | KDSR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KDSR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.13 | KDSR | Zornitza Stark Classified gene: KDSR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.13 | KDSR | Zornitza Stark Gene: kdsr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.6 | KDSR | Bryony Thompson changed review comment from: No reported evidence that epidermolysis bullosa specifically is associated with this gene. The gene appears to better suited to the Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma panel.; to: No reported evidence that epidermolysis bullosa specifically is associated with this gene. The gene appears to be better suited to the Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.6 | KDSR | Bryony Thompson reviewed gene: KDSR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 MIM#617526; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.0 | KDSR |
Zornitza Stark gene: KDSR was added gene: KDSR was added to Epidermolysis bullosa_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KDSR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||