Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ataxia - paediatric v0.185 | KCNQ2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.185 | KCNQ2 | Zornitza Stark Gene: kcnq2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.185 | KCNQ2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.34 | KCNQ2 | Bryony Thompson Classified gene: KCNQ2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.34 | KCNQ2 | Bryony Thompson Gene: kcnq2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.33 | KCNQ2 | Bryony Thompson reviewed gene: KCNQ2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22169383, 20962009, 10575255; Phenotypes: Early infantile epileptic encephalopathy 7, MIM#613720; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric v0.0 | KCNQ2 |
Bryony Thompson gene: KCNQ2 was added gene: KCNQ2 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNQ2 were set to Early infantile encephalopathy 7, 613720; Myokymia, 121200 |