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| Mendeliome v1.73 | KCNC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNC2 were changed from epileptic encephalopathy; spastic tetraplegia; opisthotonos attacks; intellectual disability; West syndrome to Developmental and epileptic encephalopathy 103, MIM# 619913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.72 | KCNC2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNC2 were set to 32392612; 31972370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.71 | KCNC2 | Zornitza Stark Classified gene: KCNC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.71 | KCNC2 | Zornitza Stark Gene: kcnc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.70 | KCNC2 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35314505; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 103, MIM# 619913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9398 | KCNC2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9398 | KCNC2 | Zornitza Stark Gene: kcnc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9398 | KCNC2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNC2 were set to PMID:32392612; 31972370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9397 | KCNC2 | Zornitza Stark Classified gene: KCNC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9397 | KCNC2 | Zornitza Stark Gene: kcnc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9392 | KCNC2 |
Daniel Flanagan gene: KCNC2 was added gene: KCNC2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNC2 were set to PMID:32392612; 31972370 Phenotypes for gene: KCNC2 were set to epileptic encephalopathy; spastic tetraplegia; opisthotonos attacks; intellectual disability; West syndrome Review for gene: KCNC2 was set to AMBER Added comment: PMID: 31972370. De novo missense variant (p.Val471Leu) identified in a child with early severe developmental and epileptic encephalopathy, spastic tetraplegia, opisthotonos attacks. PMID: 32392612. De novo missense variant (p.Asp167Tyr) identified in a neurofibromatosis type 1 related West syndrome patient. Functional analysis showed a significant reduction of the mean potassium current and a shift in the voltage dependence of steady-state activation. Maternally inherited NF1 variant (p.T1951Nfs*5) also identified, the mother was "clinically unremarkable". Sources: Expert list |
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