Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Epidermolysis bullosa v0.10 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.9 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from Naxos disease MIM#601214; Congenital epidermolysis bullosa to Naxos disease MIM#601214; Congenital epidermolysis bullosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.9 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.9 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.9 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.9 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to 21320868; 29173316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.8 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from to Naxos disease MIM#601214; Congenital epidermolysis bullosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.8 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.6 | JUP | Zornitza Stark Classified gene: JUP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.6 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.4 | JUP | Bryony Thompson reviewed gene: JUP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21320868, 29173316; Phenotypes: Naxos disease MIM#601214, Congenital epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa v0.0 | JUP |
Zornitza Stark gene: JUP was added gene: JUP was added to Epidermolysis bullosa_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JUP was set to Unknown |