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| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.98 | JPH2 | Zornitza Stark Marked gene: JPH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.98 | JPH2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note one of the variants p.Gly505Ser is present in >500 individuals in gnomad, including 7 homozygotes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.98 | JPH2 | Zornitza Stark Gene: jph2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.98 | JPH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JPH2 were changed from to Cardiomyopathy, hypertrophic, MIM#613873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.97 | JPH2 | Zornitza Stark Publications for gene: JPH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.96 | JPH2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JPH2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.95 | JPH2 | Zornitza Stark Classified gene: JPH2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.95 | JPH2 | Zornitza Stark Gene: jph2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.89 | JPH2 | Paul De Fazio reviewed gene: JPH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30681346, 17509612, 23973696, 26869393, 28393127, 30235249; Phenotypes: Cardiomyopathy, hypertrophic, MIM#613873; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.0 | JPH2 |
Zornitza Stark gene: JPH2 was added gene: JPH2 was added to Hypertrophic cardiomyopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JPH2 was set to Unknown |
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